?胚胎种植前的遗传学诊断(PGD)技术是一种新的辅助生育技术,能将人类某些遗传疾病拦截在胚胎植入子宫内膜之前,避免因遗传异常而怀孕后流程或产下不健康的孩子。PGD技术是从体外受精后3天(即发育成6~10个细胞)阶段的胚胎吸出1~2个细胞,或者卵母细胞中的极体组织,应用分子生物学技术或荧光原位杂交方法测定DNA片段或者特定染色体,将诊断无遗传病基因的胚胎植入子宫,从而保证妊娠胚胎的正常,防止遗传病患儿的出生。世界上第一例经过第三代试管婴儿(PGD)技术的婴儿出生于1990年。因此,那些因为担心把基因缺陷遗传给下一代而进退维谷,忧心忡忡的父母们,可以大大地松一口气了。有了这种优生检测技术,不孕夫妇们无需长时间等待诊断结果,不必经受终止妊娠带来的身心创伤,对防止先兆**及不孕不育证均有一定帮助。
全世界的遗传性疾病有4000余种,目前能通过泰国第三代试管婴儿技术筛选甄别的遗传性疾病可多达73种。
具体遗传性疾病如下:
1、?Addison病(并有脑硬化)
(主要表现为疲乏无力﹑食欲不振﹑恶心﹑呕吐﹑血压偏低等﹐病情严重者可出现休克﹑低血钠﹑低血糖等肾上腺危象的表现。)
2、?肾上腺脑白质营养不良
(主要表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。)
3、?肾上腺发育不良
(患者出生后即出现明显的肾上腺功能不全和低*****性性腺功能减退症表现)
4、?血球蛋白血病(Bruton型)
5、?血球蛋白血病(瑞士型)
6、?眼部白化病
(主要表现为眼睛怕光,虹膜色素缺乏,通常是蓝色或灰色,用光线直接照射时虹膜会出现紫色)
7、?白化病—耳聋综合征
(主要表现为白皮肤、白头发、白虹膜,耳聋是双侧性且呈重度聋。)
8、?Wiskott-Aldrich 综合征
(患者出生约一个月左右后,会陆续出现上述出血,反覆感染,湿疹等症状)
9、?Alport综合征
(主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病)
10、?釉质生长不全(成熟低下型)
11、?釉质生长不全(发育不良型)
(釉质发育不全的牙面颜色会发生改变,可呈白垩色或棕色。牙面可有浅沟,窝状凹陷或带状横纹。严重的出现釉质的大面积缺失,后牙牙尖缺损,会继发冷热敏感症状和龋坏。)
12、?遗传性低色素性贫血
(是指血红素生成障碍,红细胞中所含的的血红蛋白含量低,故称为低色素,同时细胞体积小,所以称为小细胞性。)
13、?血管角质瘤Fabry病
(弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。)
14、?先天性白内障
(白内障能导致婴幼儿失明或弱视,失明儿童中有22%~30%为白内障所致)
15、?遗传型小脑性共济失调
(主要表现为四肢共济失调,多以下肢较重,亦可有眼球震颤及吟诗样言语。)
16、?扩散性脑硬化
17、?腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
(临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。)
18、?无脉络膜症
(其特点是双眼进行性发病,自幼夜盲,弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩,最后脉络膜完全消失。)
19、?脉络膜视网膜病变
(病眼中心视力突然下降,病者自觉受害眼视物蒙眬,景色衰暗,病眼与健眼相比,视物变小,直线变得扭曲)
20、?色盲(绿色系列型)
(患者虽然相对光谱敏感度曲线大致正常,但对绿光的感受性差,尤其是分辨不清紫红和绿色,并把二者看成是黄白色。)
21、?胆囊纤维化(泰国第三代试管婴儿PGD诊断常见病)
(当胆囊壁发生炎症并出现纤维化时,则胆囊呈收缩状态,即所谓的慢性非结石性胆囊炎。)
22、?血友病(泰国第三代试管婴儿PGD诊断常见病)
(终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。)
23、?**性尿崩症
24、?尿崩症(神经垂体型)
(常在出生后不久即有症状出现,多尿,烦渴以及低渗尿发生,但由于婴儿不能表达口渴,可导致严重的脱水,伴高钠血症,发热,呕吐及惊厥,如不及早治疗,可发生脑部损害,出现永久性精神发音迟缓.)
25、?先天性角化不良
(从童年2~3岁时即发病,X连锁隐性遗传的DKC几乎所有病人均为男性。)
26、?外胚层发育不全(无汗型)
(汗腺与皮脂腺较常人为少,皮肤菲薄、干燥掌跖角化过度。掌跖角化过度:掌跖角化过度是指局部皮肤角质增生、皮肤干燥,有鳞屑、皲裂,一般无主观不适,有时可有瘙痒或疼痛,常在冬季加重的症状。)
27、?Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
(智能低下,皱纹脸,毛发卷细,眉毛和睫毛稀少,眼间距增宽,牙周炎,多发性骨髓炎,招风耳,鸡胸,翼状)
28、?面—指—生殖器综合征(Aarskog综合征)
(以面部、手指及生殖器畸形为其主要特征)
29、?局灶性皮肤发育不良
(临床表现为皮肤、骨骼、齿、毛、甲等异常。)
30、?葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
(本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。)
31、?糖原贮积(第VIII类型)
(主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型、Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。。)
32、?性腺发育不全(xy女性类型)
(患者为性幼稚的女性,并有多种躯体畸形。面部特征为:小颌、内眦有赘皮皱褶,两耳位置低并下垂。颈短宽有蹼,胸部呈盾状。
捐卵卵子库
手足有淋巴水肿,肘外翻。体矮和女生殖器呈幼稚型则是所有此类患者都具备的特点。卵巢为条纹形,间质以涡形出现,无功能性组织。患者可有肥胖、糖尿病、骨质疏松。血浆和尿内*****增高,特别是FSH;由于无卵巢功能,不出现青春期发育)33、?慢性肉芽肿病
(反复发生全身各部位的化脓性感染,多有葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、白色念珠菌、放线菌等感染,导致化脓性淋巴结炎、鼻炎、鼻窦炎以及心包、肺、肝神经系统等化脓性炎症。可有皮肤肉芽肿,湿疹性皮炎,肝、脾大。在各受累器官中可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。)
34、?血友病A
(主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。)
35、?血友病B
(临床表现较血友病A为轻)
36、?脑积水(中脑水管狭窄)
37、?低磷酸血性佝偻病
(称为骨软化症;在儿童,疾病也发生在生长板和待矿化的软骨,导致特征性的骨骼畸形,称为佝偻病。低磷性佝偻病是一种以血磷低,骨痛,肢体乏力为主要特点的疾病。)
38、?鱼鳞癣
(主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。本病多在儿童时发病,主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状。)
39、?色素失节症(遗传性疾病,主要见于女性)
(有特征性皮肤改变,可伴眼,骨骼和中枢神经系统畸形和异常。)
40、?Kallmann综合征
(约90%的患者的喉结小,**和腋毛缺如,少数患者可有少量**生长(Tanner**Ⅱ期)。80%的患者骨龄落后于实际年龄。40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。20%有男子乳腺增生。)
41、?Spinulosa毛囊角化病
42、?Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
(也称为自毁容貌症,y精子在哪个季节最活跃是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病)
43、?Lowe(眼脑肾)综合症
(先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。)
44、?视网膜黄斑营养不良
(特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等)
45、?45、Menkes综合症
(特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等)
46、?智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47、?智力迟缓(FRAXE型)
48、?智力迟缓(MRXI型)
49、?小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50、?黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
(粗糙面容,角膜混浊,关节僵硬,身材矮小,肝脾增大,智力落后,心脏瓣膜病,耳鼻喉部病变)
51、?肌营养不良(Becker型)
52、?肌营养不良(Duchenne型)
53、?肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
(部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪)
54、?肌小管肌病
(遗传或散发性病例都有,约半数累及面肌和眼外肌,有时位于中央的肌原纤维缺如而使纤维类似肌小管,因而称为肌小管肌病。)
55、?先天性静止性夜盲症
(是一种由于遗传因素等引起的先天性眼病。
哪里有捐卵
夜盲症就是在夜晚视力或暗环境下很差或完全看不见东西。)56、?Norrie’s(假性神经胶质瘤)
(特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等)
57、?眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
(特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等)
58、?鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
(共同特点的新生儿期或儿童期代谢障碍。大多数类型按常隐规律遗传,少数例外。临床表现主要有氨中毒的各种症状)
59、?口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60、?感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61、?感觉性聋症(DNFZ型)
62、?磷酸甘油酸激酶缺乏
(该酶的缺乏可引起生物体代谢等功能的紊乱。)
63、?磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、?Reifenstein综合症
65、?视网膜色素变性
(主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。)
66、?痉挛性麻痹
67、?脊椎肌萎缩
68、?迟发性脊椎骨骼发育不全
69、?睾丸女性化综合征
(这类患者可以表现出不同程度的男性假两性畸形,甚至是完全的女性化外观。)
70、?遗传性血小板减少症
(患者自幼有不同程度的出血倾向,并有血小板减少的家族史。)
71、?甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
72、?Xg血型系统
怀孕初期能吃山药吗
山药中文名为“薯蓣shǔ yù”,又叫山署、山芋、野署等名称。主要分布在四川、河南、浙江、甘肃东都等多个地区,山药一般都生长在海拔稍高的山坡、山谷下。是一种很好的药膳,其药用和食用价值都高。那么,怀孕初期能吃山药吗?下面就跟小编一起来了解一下吧。
答案:怀孕初期是可以吃山药的。
1、山药中含有丰富的营养物质,不仅食用价值高,同时药用价值也高,因为山药中含有丰富的淀粉、维生素、氨基酸、蛋白质等营养物质,食用后可以使人有一种饱腹的感觉,同时食用山药还可以帮助人体肠胃对营养物质的消化吸收,有效的预防孕期便秘,帮助健康排便。
2、山药中的维生素对胎儿的发育是非常有益的,还能预防孕期心血管疾病等,防止动脉硬化。
3、山药是一种营养高、热量低的食物,同时纤维素高,可以帮助孕妇孕期增强食欲。
4、山药有补肝肾的作用,在怀孕初期食用山药有安胎的功效。
1、食物多样化,避免单一饮食,同时选择自己喜爱的食物或者能促进食欲的食物。
2、遵照医嘱按时按量的服用叶酸。
3、选择容易消化的食物,避免出现积食腹胀的情况。
4、选择少食多餐的饮食方式,并以清淡为主,忌辛辣、烟酒。
以上就是关于“怀孕初期能吃山药吗”的简单介绍,希望能帮助到大家,综合上面所诉,怀孕初期是可以食用山药的,山药的营养价值非常的高,能够满足怀孕初期对营养物质的需求,非常的适合怀孕初期食用,而且整个孕期都是可以食用山药的。同时,孕期的饮食是非常的重要,希望大家能注意饮食。
捐卵來尚德诚信孕期保胎安胎食谱 莲子糯米粥
把鸡蛋捐给尚德孕期防流产的诚实配方。莲子和糯米粥在怀孕期间的食谱对预防流产尤其重要。今天,边肖为你收集了一些预防流产的食谱。
哪些医院捐卵
希望你看过这些保胎食谱,能让你顺利度过孕期,生下健康聪明的宝宝。向尚德诚信捐赠鸡蛋【做法】将莲子用温水浸泡,去皮去核,用水洗净;糯米洗净,清水浸泡1 ~ 2小时,鸡蛋捐给尚德,捞出沥干备用。捐鸡蛋给尚德诚信把烧开的锅刷干净,放入莲子,捐鸡蛋给尚德诚信,捐鸡蛋给尚德诚信糯米,火上放适量水,煮粥,用白糖调味。
补中益气,清心养神,健脾和胃,滋养胎儿。对孕妇腰疼有一定疗效。经常吃能不能养个胎儿,防止习惯性流产
(捐卵去哪家好)。
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