产前筛查和诊断中遗传咨询.57页

　　产前诊断的标准 行产前诊断的疾病应有明确的定义，并为不可治愈或严重影响患儿生活质量的出生缺陷 疾病有连续遗传的高风险 有可靠的诊断方法及标准 知情选择与知情同意 产前诊断的局限性 产前诊断通常只针对某种高风险的出生缺陷，结果正常者不能保证胎儿无缺陷 在胎儿生长发育中，有些出生缺陷发生比较晚 不是在任何孕周都能进行产前诊断 介入性产前诊断可能对母胎造成影响 少数不可避免的人为错误 部门构成及工作流程 产科门诊 产前咨询门诊 儿科遗传咨询门诊 筛查 超声 介入性产前诊断 细胞遗传学 酶学 基因诊断 普通筛查 高精度筛查 SARS过后尽欢颜 与南京同道欢聚一堂 030621 谢谢大家!! 多基因病的再发风险 一般不超过5～10％ 影响多基因遗传病再发风险的因素 疾病的严重程度 一级亲属患病人数 患者性别 群体发病率 多基因遗传病举例－NTD 膳食中叶酸缺乏与其发病有关 同型半胱氨酸代谢异常也与NTD发病有关 补充叶酸可以纠正同型半胱氨酸的异常代谢状态，从而降低NTD的发生与再发风险 胚胎胎儿期有害因素 生物致畸：主要为TORCH感染 非生物致畸：指一些理化因素，如药物、电离辐射、射线、吸烟、酗酒等 TORCH T：弓形体（toxoplasma） R：风疹病毒（rubella virus） C：巨细胞病毒（cytomegalo virus，CMV） H：单纯疱疹病毒（herpes simplex virus，HSV） 先天性风疹综合征 人类是风疹病毒的唯一宿主 胎龄越小，损害程度越重，畸形发生率越高 包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢神经系统异常、耳聋以及其他器官的先天性畸形 无法治愈 风疹疫苗的接种 妊娠期间对风疹易感的妇女产后应免疫注射MMR（麻疹－腮腺炎－风疹） 2001年10月，美国联邦疾病预防和控制中心将推荐的风疹疫苗接种至妊娠的间隔由以往的3个月缩短到了1个月 风疹疫苗的接种 哺乳期没有接种MMR的禁忌症 妊娠期间接受风疹免疫不是终止妊娠的指征 先天性CMV感染 最常见的宫内感染微生物 约90％出生时无症状，但2年后，约5～15％陆续出现神经性耳聋、小头畸形、运动障碍、智力低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺陷 先天性弓形体病 以猫为终宿主的原虫病 孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇弓形体病可传播给胎儿 患儿有多种组织器官的损害和功能障碍 脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜炎是经典的弓形体病的临床表现 TORCH的诊断 主要为血清学检查 IgG IgM 药物与妊娠 药物致畸分期 卵子期：全或无 胚胎期：致畸最关键阶段 胎儿期：不会引起结构上的畸形 药物的FDA分类 A类:对照性人体研究证实无胎儿危险性，例如：多种维生素或产前维生素 B类:动物实验提示无胎儿危险，但缺乏人体研究；或对动物有不良影响，但在良好控制的人体研究中对胎儿无不良影响，如青霉素。 C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。 D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。如：酰胺咪嗪和苯妥英。 用药原则 除非药物的疗效明显大于对胎儿所产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇女不宜用药 若有可能，在怀孕的前三个月内应避免用任何药物 药物对胎儿的作用可能与预期发生在母亲身上的药理作用不同 禁止在孕期试验性用药 已知的致畸剂 ACE抑制剂a 阿维Ａ酯 酒精 异维甲酸 氨喋呤 锂 雄激素 他巴唑 白消安 氨甲喋呤 酰胺咪嗪 青霉胺 二氯苯 苯妥英 香豆素 放射性碘 环磷酰胺 四环素 丹那唑 三甲双酮 乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸 孕期常用抗生素分类 B类地丹诺辛、叠氮胸苷、呋喃妥英、红霉素、磺胺、甲硝唑、利福布丁、两性霉素、林丹、青霉素、头孢菌素、制霉菌素 C类Zalcitabine(ddC)、氨曲南、叠氮胸苷、氟康唑、氟喹啉、更昔洛韦、甲苯咪唑、甲氧苄啶、氯奎、噻嘧啶、万古霉素、无环鸟苷、亚胺培南、伊曲康唑、Stavudine(d4T) D类奎宁、四环素、氨基糖甙 电离辐射引起的出生缺陷 妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy，有致畸影响 孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发育异常的危险度很低 小头畸形是主要畸形表现，其他包括智力低下、生长迟缓和致癌作用（如儿童白血病） 金属毒物与出生缺陷 铅：具有明显的神经毒作用，发育未成熟的神经系统对其尤为敏感 汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞中毒）出生后6个月出现症状，表现为严重精神迟钝、协调障碍、语言困难和生长发育不良等。 预防接种与妊娠 原则上，妊娠期不进行任何预防接种 但在疾病的爆发期，可接种细菌疫苗。 常用的疫苗 活病毒疫苗：如麻疹、风疹、脊髓灰质炎等